Rijetke bolesti, kojih ima preko 7.000 i pogađaju više od 300 milijuna ljudi, često su uzrokovane genetskim mutacijama. Dijagnostika je napredovala zahvaljujući sekvenciranju genoma, no terapija je i dalje izazov. Nedavno je personalizirana CRISPR-Cas9 terapija uspješno tretirala rijetki metabolički poremećaj kod bebe, otvarajući novu eru u genskoj medicini. Iako skupa i još u razvoju, ova tehnologija obećava brza, ciljana rješenja za genetske bolesti koje do sada nisu imale lijek.
Druga lijepa vijest iz lipnja odnosi se na osobe s Downovim sindromom, uzrokovanim dodatnim kromosomom 21 (trisomija 21). Japanski znanstvenici uspješno su u laboratoriju uklonili taj suvišni kromosom iz stanica koristeći CRISPR-Cas9 tehnologiju s alel-specifičnim uređivanjem, što je normaliziralo funkciju stanica. Iako je klinička primjena još daleko, ovo otvara mogućnosti za buduće terapije koje bi mogle ublažiti simptome ovog sindroma. Ideje
caller_get_posts is deprecated. Use ignore_sticky_posts instead. in /var/www/vhosts/monitor.hr/staging.monitor.hr/wp-includes/functions.php on line 5147
Uspjeh hrvatskih plivačica s Downovim sindromom: Na Europskom prvenstvu u Parizu osvojile zlato i tri bronce
Luka Popov, HTV-ov komentator, usporedio je dečka s Downom na pričesti sa slijepcima u prometu
Hrvatski reprezentativci danas trenirali u čarapama različitih boja – obilježili Svjetski dan osoba s Downovim sindromom [foto]
Vinkovačka udruga Bubamara, koja okuplja osobe s invaliditetom iz cijele Vukovarsko-srijemske županije u zadnje tri godine je putem niza projekata zaposlila više od 200 ljudi, što osoba s invaliditetom, što njihove rodbine. Njihov novi projekt, za koji je pokrenuta i crowdfunding kampanja na platformi Indiegogo, jest otvoriti prvi kafić u Hrvatskoj koji će zapošljavati osobe s Downovim sindromom. Budući vinkovački kafić nosit će ime Buba Bar, a putem crowdfunding kampanje planiraju priikupiti sredstva za njegovo opremanje. Potrebno im je 10.000 dolara, a u jednom su danu već prikupili 35 posto željenog iznosa! Dnevnik.hr
Ukinute invalidnine osobama s Downovim sindromom bit će vraćene
Petrinja: Djevojčici s Downom uzeli invalidninu jer su zaključili da je izliječena
ISIS je izdao usmenu fatvu (smrtnu presudu) koja naređuje ubojstvo novorođenčadi s Downovim sindromom i drugim poteškoćama u razvoju. VIše od 38 djece već je ubijeno smrtonosnom injekcijom ili davljenjem, javlja iračka aktivistička skupina Mosul Eye. Šerijatski suci to su odlučili nakon što su zaključili da je većina takve djece potomci stranaca koji su se došli boriti za ISIS. Zgrožena javnost usporedila je čin s nacistima, koji su ubijali bolesnu djecu jer predstavljaju “teret za državu”. Daily Mail
Pertti Kurikka, Kari Aalto, Sami Helle i Toni Välitalo čine jedinstveni finski punk rock bend Pertti Kurikan Nimipäivät. Naime, svi članovi benda imaju Downov sindrom ili autizam, te svirkom žele pokazati da ih to ne sprječava da se zabavljaju. Ovdje poslušajte kako zvuče. Independent
Danas je Međunarodni dan osoba s Downovim sindromom – zaposlite Downiće, entuzijastični su i predani poslu