“Zagrli za rijetke, zagrli lijepim riječima”, slogan je ovogodišnjeg Međunarodnog dana rijetkih bolesti, od kojih u Hrvatskoj boluje između 250.000 i 300.000 ljudi, a većinom se radi o genetskim te kroničnim i degenerativnih bolestima. Osim nedostataka u dijagnostici rijetkih bolesti i kvaliteti zdravstvene skrbi, problem predstavljaju i lijekovi, jer ih za neke bolesti nema ili su pak, zbog malog broja bolesnika, vrlo skupi i teško dostupni, pa su poznati i pod nazivom “lijekovi siročad”. Index
caller_get_posts is deprecated. Use ignore_sticky_posts instead. in /var/www/vhosts/monitor.hr/staging.monitor.hr/wp-includes/functions.php on line 5147
“Zagrli za rijetke”: U Hrvatskoj više od 250 tisuća ljudi živi s rijetkim bolestima
Rijetke bolesti, kojih ima preko 7.000 i pogađaju više od 300 milijuna ljudi, često su uzrokovane genetskim mutacijama. Dijagnostika je napredovala zahvaljujući sekvenciranju genoma, no terapija je i dalje izazov. Nedavno je personalizirana CRISPR-Cas9 terapija uspješno tretirala rijetki metabolički poremećaj kod bebe, otvarajući novu eru u genskoj medicini. Iako skupa i još u razvoju, ova tehnologija obećava brza, ciljana rješenja za genetske bolesti koje do sada nisu imale lijek.
Druga lijepa vijest iz lipnja odnosi se na osobe s Downovim sindromom, uzrokovanim dodatnim kromosomom 21 (trisomija 21). Japanski znanstvenici uspješno su u laboratoriju uklonili taj suvišni kromosom iz stanica koristeći CRISPR-Cas9 tehnologiju s alel-specifičnim uređivanjem, što je normaliziralo funkciju stanica. Iako je klinička primjena još daleko, ovo otvara mogućnosti za buduće terapije koje bi mogle ublažiti simptome ovog sindroma. Ideje
Zvuči puno, ali tih rijetkih bolesti je veliki broj – 7.000 različitih vrsta, pa je oboljelih od svake bolesti, u prosjeku, iako to tako ne ide, 30-ak. Međunarodni dan rijetkih bolesti obilježava se danas, na prijestupni dan, povodom kojeg su organizatori pozvali građane da simbolično doprinesu radu Liniji pomoći za rijetke 0800 99 66 na kojoj stručni tim svakodnevno odgovara na upite te pomaže oboljelim građanima. Glas Istre
Od rijetkih bolesti u svijetu boluje 300 milijuna ljudi, ima ih sve skupa 6.000, a pogađaju najviše 5 od 10.000 ljudi
U Hrvatskoj je 250.000 oboljelih od rijetkih bolesti